Фотограф соединил портреты родственников и вот, что получилось:
Будут медицинские подробности, кому-то могут показаться малоприятными.
На данный момент пациентка уже год как находится под наблюдением и признаков рецидива нет, поэтому, пожалуй, уже можно немного выдохнуть и рассказать её историю.
Говорят, что молния не бьёт два раза в одно и то же место. Но этот случай говорит об обратном.
В семье растёт 4 девочки разных возрастов.
В 9 лет одной из дочерей делают УЗИ органов малого таза, патологии не находят, мама немного успокаивается. В 12 лет у девочки первый раз менструация, однократно. Так бывает, цикл не сразу устанавливается. Через полгода мама беспокоится, что менструаций так и нет, ведёт ребёнка на УЗИ малого таза, там обнаруживают новообразование яичников.
Ребёнок поступает к нам.
Девочка очень миловидная, женственная. При осмотре правильно развитые половые органы.
Проводится МРТ, КТ, анализы крови на онкомаркеры и обязательно кариотипирование.
Результаты кариотипа 46ХY.
Т.е. генетически это милое создание-мальчик.
И яичники-не яичники, а гонады (предшественники половых органов) уже со злокачественными опухолями.
В случае моей пациентки была показана только операция. Метастазов не было.
Интересно то, что при синдроме Свайера у ребёнка нормально развивается матка и влагалище. И при отсутствии рецидива/продолженного роста, назначается заместительная гормональная терапия, организм продолжает развиваться по женскому типу, начинаются менструации. А в литературе описаны случаи, когда такие пациентки вынашивают беременность! (ЭКО с донорской яйцеклеткой).
Такая патология случается при генетической мутации в Y-хромосоме, когда не работает ген, заставляющий гонады превращаться в яички. И тогда организму проще развиться по женскому типу. Но наличие Y- хромосомы не даёт возможности из гонад сделать нормальные яичники. А наличие таких неразвитых гонад 100% рано или поздно ведёт к развитию злокачественных опухолей.
Мы были готовы к такому диагнозу, потому что это не первый такой пациент, во-первых, а во-вторых - у старшей дочери тоже синдром Свайера, но диагноз выставили до развития онкологического процесса (за 5 лет до сестры и в другом городе). Генетики тогда говорили маме, что не может быть, чтобы у других дочерей была такая же проблема. Однако мама была насторожена и периодически водила детей на УЗИ (мама молодец!)
В литературе не нашла данных о двух случаях в одной семье. В нашем случае молния ударила таки дважды.
Здоровья Вам и Вашим детям!
1. По выбору любого;
2. Включение/выключение без редактирования вообще, без изменения одной буквы в ваших драгоценных хромосомах;
3. И ещё и полностью обратимое - включенный ген может быть позже выключен во всём организме, и наоборот;
В Cell статья вышла 29 апреля, но он-лайн она с 9-го, и всё это время я ждала, что вот сейчас взорвутся небеса, и про это начнут орать из каждого утюга. Это достижение, которое далеко перекрывает оригинальный CRISPR, вот теперь всё - Век Биологии всё-таки начинается. Полный контроль эпигенетики человека и других видов.
Но ничего так и не началось, поэтому просто сообщаем:
Ученые работают над различными модификациями CRISPR. И каждая следующая настолько фантастична и с такими новыми возможностями, что даже трудно аналоги подобрать в физическом мире. Сравнить с временем начала автомобилей?
Если с автомобилями, то это как если бы вместе с автомобилями, которые ездят по дорогам, и прям в тот же год, началось фонтанирующее создание машин, ездящих по воде, летающих по воздуху, и прогрызающих туннели глубоко под землей. Больше сказать в 2х словах не умею.
* * * *
Кроме того:
1. Можно выключать/включать энхансеры (Это очень важно: в геноме человека только ~23,000 генов, но свыше 1,000,000 энхансеров. ЛЮБОЙ ЭНХАНСЕР В НАШИХ РУКАХ ТЕПЕРЬ.);
2. Можно выключать/включать множество генов одновременно - полное бинарное программирование, как у микросхем;
3. Включенные/выключенные гены остаются в положениях on/off на сотни поколений, и после дифференцировки из стволовых во взрослые клетки. То есть, сохраняются все преимущества жесткого редактирования текста, но геном остается без малейших изменений;
Ссылки:
1. Genome-wide programmable transcriptional memory by CRISPR-based epigenome editing